Pränataldiagnostik

Pränatale Diagnostik in Ingolstadt...

Dazu gehören Ultraschalluntersuchungen (zum Beispiel das First-Trimester- Screening einschließlich Nackentransparenzmessung und frühe Fehlbildungsdiagnostik; Fein- bzw. Organdiagnostik einschließlich Echokardiographie sowie Dopplersonografie zur Beurteilung der kindlichen Versorgung ). Diagnostische Punktionen wie Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) werden nach ausführlicher Beratung angeboten.

Der mütterliche Bluttest auf fetale DNA kann sinnvoll in Beratung und Diagnostik eingebunden werden. So können wir frühzeitig mögliche Probleme wie Fehlbildungen, Erbkrankheiten oder Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom/Trisomie 21 und andere genetische Erkrankungen) diagnostizieren.

Bei einem auffälligen Befund verfolgen wir kein standardisiertes Vorgehen, sondern berücksichtigen Ihre ganz persönliche Situation. In jedem Untersuchungszimmer können wir mit high end Ultraschallgeräten und DEGUM II Qualifikation der Untersucher die bestmögliche Untersuchung anbieten.

First-Timester-Screening

Die Messung der Nackentransparenz hat sich zur Risikoabschätzung im Hinblick auf eine fetale Chromosomenstörung mittlerweile fest in der vorgeburtlichen Ultraschalldiagnostik etabliert. Anhand spezieller Ultraschallmarker und Blutwerte aus dem mütterlichem Serum kann im ersten Drittel der Schwangerschaft ( 11+0 bis 13+6 SSW) die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung berechnet werden. Die Entdeckungsrate ist dabei 95 Prozent.

Desweiteren kann im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik das Praeeklampsierisiko der werdenden Mutter bestimmt werden. Die Praeeklampsie (PE) ist eine Komplikation im Verlauf der Schwangerschaft. Sie äußert sich in Bluthochdruck, Wassereinlagerung im Gewebe und Eiweißausscheidung im Urin.

Das ungeborene Kind ist in vielen Fällen von einer Unterfunktion der Plazenta betroffen. Bei früher Erkennung können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlasst werden.

Differenzierter Ultraschall

Ein Fehlbildungsultraschall wird von speziell ausgebildeten Untersuchern mit hochauflösenden Geräten durchgeführt. Er dient dem Erkennen von Erkrankungen und Organfehlbildungen des Kindes. Eine fetale Echokardiographie, d.h. die spezielle Untersuchung des kindlichen Herzens, ist ebenfalls Bestandteil der Untersuchung.

In Ergänzung der konventionellen Ultraschalldiagnostik können auch die Möglichkeiten der Dopplersonografie sowie 3D- und 4D-Techniken eingesetzt werden. Dabei geht es in erster Linie darum, Fehlbildungen und kindliche Erkrankungen weitestgehend auszuschließen oder aber frühzeitig zu entdecken.

Dopplersonografie

Die Plazenta (Mutterkuchen) ist während der gesamten vorgeburtlichen Phase des Kindes für dessen Versorgung zuständig.

Im Rahmen bestimmter Erkrankungen (sogenannter schwangerschaftsinduzierter Bluthochdruck oder Schwangerschaftsvergiftung) kann es zu Störungen der plazentaren Leistung und damit zur Unterversorgung des Feten , kommen.

Durch die Dopplersonographie , bei der bestimmte kindliche und mütterliche Blutgefäße untersucht werden , ist es möglich eine Minderversorgung frühzeitig zu entdecken und entsprechend reagieren zu können.

Chorionzottenbiopsie

Diese Untersuchung kann ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Mit einer dünnen Kanüle werden von der Bauchdecke aus Zellen des Mutterkuchens (Chorion/Plazenta) gewonnen und anschließend die Chromosomen untersucht, um z.B. ein Down Syndrom (Trisomie 21) zu erkennen oder molekulargenetische Untersuchungen durchzuführen.

Diese Untersuchung ist besonders in der Frühschwangerschaft (12-14. SSW) geeignet für Frauen mit einem erhöhten Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Das Fehlgeburtsrisiko dieses Eingriffs liegt bei ca 0,2-0,3 %und damit im Bereich de natürlichen Abgangsrisikos in diesem Schwangerschaftsabschnitt.

Amniozentese

Bei der Amniozentese wird mit einer dünnen Nadel (0,7 mm Durchmesser) durch die Bauchdecke die Fruchthöhle punktiert und Fruchtwasser entnommen (ca. 15–20 ml). Die Führung der Biopsienadel wird ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten ist daher nicht möglich.

Bei der Amniozentese wird weniger als 10% der vorhandenen Fruchtwassermenge entnommen. Dies schadet dem Kind nicht. Das Fruchtwasser ist nach kurzer Zeit wieder aufgefüllt. Das Fehlgeburtsrisiko dieses Eingriffs liegt wie bei der Chorionzottenbiopsie bei 0,2-0,3 %.

Bluttest auf fetale DNA

Im Blut der Schwangeren befinden sich neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Bruchstücke des kindlichen Erbgutes. Sie stammen vor allem aus Zellen des Mutterkuchens. Anhand dieser DNA-Teile lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und ,auf Anfrage, für ein DiGeorge Syndrom( Mikrodeletion am Chromosom 22 ) ist.

Zusätzlich können einige der Tests die Geschlechts-Chromosomen untersuchen. Die Bluttests können zwar mit einer hohen, aber keiner hundertprozentigen Sicherheit angeben, ob bei dem Ungeborenen eine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Das bedeutet, dass sie zwar eine Risiko-Einstufung, aber keine abschließende Diagnose zulassen. Bei auffälligen Befunden muß zur Diagnose eine Punktion erfolgen.

Farbdopler-Echokardiographie

Die Farbdoppler-Echocardiographie ist eine spezielle Form der Ultraschalluntersuchung, bei der das Aussehen, die Durchblutung und die Frequenz des Herzens und der herznahen Blutgefäße untersucht werden. Veränderungen an den Herzkammern, Herzklappen und der Blutgefäße werden dargestellt und ihre Auswirkungen auf die Herzfunktion festgestellt.

Angeborene Herzfehler sind die häufigsten Fehlbildungen der Feten und Neugeborenen. Sie treten bei ca. 8 Kindern pro 1000 Neugeborenen auf. Herzfehler können auch hinweisend sein auf eine ernsthafte Erkrankung des Feten. Sie erfordern meist eine spezialisierte Betreuung des Neugeborenen unmittelbar nach der Geburt durch die Kinderkardiologen.

Die vorgeburtliche Diagnose eine Herzfehlers kann daher durch die richtige Wahl der Geburtskliniklebensrettend sein.

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